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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
毕业论文
全部作者: | 郭纪锋 唐北沙 张玉虎 李静 |
第1作者单位: | 中南大学湘雅医院 |
论文摘要: | 目的 研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism, AREP)parkin(PARK2)、PINK1(PARK6)及DJ-1(PARK7)基因的突变。方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析。结果 在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变。在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T。其余家系均未见parkin、PINK1及DJ-1基因突变。3个PARK2家系平均发病年龄(25.2±5.7)岁,临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见,对多巴制剂反应好,左旋多巴诱导的运动障碍常见;2个PARK6家系平均发病年龄(25.8±10.0)岁,临床特征与PARK2相似,但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍。结论 Parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因;DJ-1在我国AREP中可能罕见;PARK2和PARK6具有相似临床表现,但均具有临床异质性。 |
关键词: | 帕金森病;常染色体隐性遗传; 基因; 突变 远程下载 论文(免费PDF论文全文) |
发表日期: | 2005年12月08日 |
同行评议: | (暂时没有) |
综合评价: | (暂时没有) |
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