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妇产科主治医师知识点：胎儿宫内诊断
1.胎儿先天畸形的宫内诊断
(1)B超：无脑儿、脑积水、脊柱裂、联体儿等。
(2)羊水：甲胎蛋白——诊断开放性神经管异常。
(3)羊水：乙酰胆碱酯酶值与甲胎蛋白测定合用——提高诊断开放性神经管异常的准确度。
(4)羊膜腔内胎儿造影——胎儿体表畸形及泌尿系统、消化系统畸形。
2.胎儿遗传性疾病的宫内诊断
(1)妊娠早期取绒毛或妊娠中期(16～20周)抽取羊水行染色体核型分析。
(2)羊水细胞培养作染色体核型分析。
(3)羊水中的酶诊断代谢缺陷病。
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