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内科主治医师辅导：常染色体显性多囊肾病因
1.胚胎异常
本症确切病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似;起源于远端，则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。
2.染色体异常
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚;少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
临床表现
晚期病例肾脏明显肿大可扪及，容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使没有细菌感染，脓尿症可多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂，而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织，故在肝、肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的“虫蚀”状。因此，在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。
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