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Rett综合征治疗方法
Rett综合征是一种行为和运动方面的复杂神经系统疾病。大多数患者会出现进行性智力下降、自闭症行为、刻板动作和共济失调的症状。下面是小编为大家整理的Rett综合征治疗方法,欢迎阅读。
Rett综合征治疗方法1
儿童孤独性障碍(Autistic disorder),是一种较为严重的发育障碍性疾病,由美国精神病学家Kanner首先报道,1943年Kanner描述了一组儿童,“从生命早期开始,就表现为不能像正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系”,他们似乎与环境是隔离的,语言异常或者根本就没有语言,不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。目前统一命名为儿童广泛性发育障碍(简称PDD),在PDD的名称下,包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征(简称AS)、广泛性发育障碍未注明(PDD-NOS)、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、语言障碍和刻板行为三联症。
尽管目前孤独症的病因仍不明了,有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究,越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用,成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等。综合有关研究,目前认为孤独症由于外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的`个体所导致神经系统发育障碍性疾病。
与其他广泛性发育障碍一样,孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为,这是孤独症的三个主要症状,但是症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病,三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同,同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
1.社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状。儿童缺乏与他人的交流或交流技巧,婴儿期不喜欢拥抱,缺乏与亲人的目光对视,总是独自玩耍,不能与小朋友一起玩,不参加小朋友的合作性游戏,通常不怕陌生人,与父母亲之间缺乏安全依恋关系,与父母亲似乎没有特别的情感。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方,但是并不能用手指指物,在运用身体语言方面也同样落后,较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。
2.语言交流障碍 这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因。语言障碍可以表现为多种形式,多数患儿语言发育落后,通常在两岁和三岁时仍然不会说话,或者在正常语言发育后出现语言倒退,部分患儿具备语言能力,但是语言缺乏交流性质,表现为重复刻板语言,或是自言自语,语言内容单调,有些语言内容奇怪难以理解,模仿言语和“鹦鹉语言”很常见。孩子的听力通常是正常的。
3.重复刻板行为 孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作,例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐,但对动画片通常不感兴趣。往往在某一段时间有某几种刻板行为,并非一成不变。
4.智力异常 70%左右的孤独症儿童智力落后,但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力,20%智力在正常范围,约10%智力超常,多数患儿记忆力较好,尤其是在机械记忆方面,例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。
5.感觉异常 大多数孤独症儿童存在感觉异常,包括对某些声音特别恐惧或喜好,有些表现为对某些视觉图象的恐惧,很多患儿不喜欢被人拥抱,痛觉迟钝也常可以见到。
6.其他 多动和注意力分散行为在大多数患儿中较为明显,常常被误诊为儿童多动症。此外,发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到,这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
治疗儿童孤独症应采用以教育和训练为主、药物为辅的办法。孤独症儿童的预后可以有显著的改善。在教育或训练过程中有三个原则:①对孩子行为的宽容和理解;②异常行为的改变和变更;③特别能力的发现、培养和转化。训练应该以家庭为中心,同时注意充分利用社会资源,开办日间训练和教育机构,在对患儿训练的同时,也向家长传播有关知识,这是目前孤独症教育和治疗的主要措施。 北京儿童医院可以治疗!
Rett综合征治疗方法2
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;
2、听音乐及与患儿"玩耍",可增强患儿的注意力及交往能力;
3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;
4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;
5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
Rett综合征治疗方法3
一、一般治疗
支持治疗:包括物理、作业、言语及其他替代疗法,物理治疗可预防或减轻骨骼畸形;作业疗法可促进手的运动功能,改善日常生活的基本技能;言语疗法根据患儿的自身情况采用不同方式扩展与外界交流的途径;音乐疗法可改善交流能力;骑马疗法和水疗法可增加愉悦感,放松肌肉,形成平衡感和保护反应。
二、药物治疗
对有惊厥发作的患儿,可用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮可使部分患儿临床症状有所好转。
三、手术治疗
本病无手术治疗。
四、其他治疗
运动康复训练可根据患儿情况,予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等,以增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。教育训练可最大限度的挖掘患儿脑潜能,有利于提高适应能力和生活技能。
Rett综合征治疗方法4
首先需要做的还是找到一位对rett综合征有深入研究且有相关治疗经验的医生。这样的医生对孩子在成长过程中可能会发生的症状及应对措施更有经验。
然后需要对孩子进行定期监测、终生管理,由于Rett综合征会使患儿出现脊柱弯曲异常、心律不齐等症状,所以需要定期监测身体变化,一旦发现脊柱侧弯、胃肠道和心脏问题,要及时干预治疗。
楼上有人提到trofinetide,这个药物在去年被FDA授予治疗Rett综合征儿童罕见病资格认定,临床数据表明,trofinetide 具有治疗Rett综合征神经系统核心症状的潜力。
另外,还有物理治疗,比如利用支具或石膏等辅助设备帮助孩子创造合适的坐姿,并提高步行技能、平衡性和灵活性等。以及保持营养支持,都对满足成长所需、改善心理、身体和社交能力极为重要。
Rett综合征治疗方法5
Rett综合征常见于MECP2基因的突变,也与CDKL5等基因突变有关。其无特异性治疗手段,通常进行对症治疗。
1、有癫痫发作者,可通过药物进行治疗和控制癫痫发作。
2、有便秘等胃肠道问题者,可通过保证高纤维素的食物的摄入、饮水量的摄入等饮食调整,养成定时排便的习惯,或使用通便药物进行治疗。
3、有入睡困难等者,可通过定时睡觉、睡觉前避免太兴奋等行为调整,或使用褪黑素治疗。
Rett综合征治疗方法6
1)理疗:增强运动能力,减缓肌肉变形;
2)手术治疗:对于严重的脊柱弯曲可以进行手术治疗,协调平衡;
3)音乐疗法:增强患儿的注意力和交往能力;
4)药物治疗:包括氯 胺酮、脑源性神经营养因子调节剂、抗抑郁药等;
5)抗癫痫治疗;
6)睡眠障碍治疗:褪黑激素等;
7)其他:家庭的支持和辅导。
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